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Nessun marcatore genetico per l'identità di genere

Venticinque anni di ricerca GWAS non hanno trovato alcun marcatore riproducibile per "essere transgender". L'affermazione "nato così" è un credo, non una scienza, e viene usata per giustificare i bloccanti della pubertà e le mastectomie in minori sani.

Cosa fa il GWAS e cosa non rileva in questo studio.

Gli studi di associazione a livello genomico confrontano centinaia di migliaia di SNP tra gruppi per trovare associazioni con un fenotipo. Nel caso dell'omosessualità, della schizofrenia e dell'autismo, sono stati stabiliti segnali poligenici in questo modo: piccoli ma riproducibili. Con l'"identità di genere": niente. Nessun marcatore, nessun test, nessuna firma biologica. Questo tocca direttamente l' affermazione metafisica che è alla base dell'intero campo della diagnostica.

Cosa rivelano realmente gli studi

Polderman et al. (2018) hanno esaminato tredici studi sui geni candidati, senza riscontrare risultati coerenti. Theisen et al. (2019) hanno condotto uno studio GWAS su una coorte di persone transgender (n=110), senza individuare alcun locus significativo. Revisioni successive confermano il modello: campioni di piccole dimensioni, elevata eterogeneità, nessuna replicazione. Chiunque non trovi ancora alcun segnale dopo un quarto di secolo non ha alcun segnale. Il problema non è che la tecnica sia carente – funziona bene per altri fenotipi. Il problema è che il costrutto misurato non ha una base biologica.

Studi sui gemelli: affermazione debole, vendita difficile

Heylens et al. (2012) suggeriscono una concordanza limitata nei gemelli monozigoti, ma le dimensioni del campione sono ridotte e le stime di ereditabilità variano ampiamente (30-50%). Un'elevata concordanza nei gemelli monozigoti suggerirebbe al massimo una predisposizione, non un marcatore, e non esclude l'influenza sociale: i gemelli monozigoti condividono anche un gruppo di pari, i genitori e internet. Precisamente il meccanismo descritto da Littman nei cluster di ROGD .

Perché è importante

Senza una firma genetica, l'intera retorica del "nato così" crolla. E con essa, la giustificazione medica per interventi irreversibili. Riscontriamo lo stesso vuoto riguardo al presunto marcatore cerebrale e, più in generale , nell'assenza di qualsiasi marcatore misurabile . La diagnosi si basa interamente sull'autodichiarazione , inaccettabile in qualsiasi altro ambito medico come base per interventi irreversibili. La Cass Review ha definito le prove a sostegno di questa pratica "notevolmente deboli". Eppure, le critiche vengono messe a tacere e liquidate come odio.