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Cromosomi e gameti: il sesso in biologia

XY e XX sono correlati al sesso, ma non lo definiscono. La definizione è funzionale: quale percorso di sviluppo dei gameti si attiva nell'organismo? Il gene SRY sul cromosoma Y innesca tale percorso; le anomalie cromosomiche lo modificano, ma lasciano intatto il sistema binario.

La cascata molecolare

Intorno alla sesta settimana di sviluppo embrionale, il gene SRY (Sex-determining Region Y) attiva l'espressione di SOX9 nella cresta gonadica. Questo porta alla formazione delle cellule di Sertoli e di Leydig, alla produzione di testosterone e alla regressione del sistema mülleriano. In assenza di SRY, la cresta gonadica si sviluppa in un'ovaia e il sistema mülleriano si mantiene fino alla formazione dell'utero, delle tube di Falloppio e della parte superiore della vagina. Questa cascata di eventi è stata confermata da migliaia di esperimenti sui mammiferi. Il processo inizia al concepimento e si completa ben prima della nascita (vedi la definizione di gamete nella sezione dedicata al sesso biologico ).

Il cariotipo è una correlazione, non una definizione.

In oltre il 99,98% dei casi, il fenotipo deriva perfettamente dal cariotipo: 46,XX → femmina; 46,XY → maschio. Nei DSD (Disturbi dello Sviluppo Sessuale), a volte si verifica una discordanza tra cromosomi e gonadi, che a sua volta può essere spiegata biologicamente. Nessuna di queste condizioni introduce un terzo sesso. Interrompono le traiettorie esistenti e, di conseguenza, rafforzano la dicotomia. La definizione di sesso è funzionale (produzione di gameti), non cromosomica: il cariotipo è una prova altamente correlazionale, non una definizione.

Le condizioni DSD in sintesi

Le "prove dello spettro", spesso citate, sono in realtà deviazioni patologiche all'interno del sistema binario esistente:

• Sindrome di Klinefelter (47,XXY) — traiettoria maschile, fertilità ridotta. Nessun terzo genere.
• Turner (45,X0) — traiettoria femminile, disgenesia gonadica. Nessun terzo sesso.
• XYY (sindrome di Jacobs) — percorso di sviluppo maschile, fertilità normale. Assenza di un terzo genere.
• Deficit di 5α-reduttasi (5-ARD) — 46,XY, traiettoria maschile con virilizzazione esterna compromessa fino alla pubertà. Assenza di un terzo sesso.
• Sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) — 46,XY con completa insensibilità agli androgeni; fenotipicamente femminile ma con testicoli intatti. Un disturbo dello sviluppo, nessuna prova di identità.
• CAH - disturbo della corteccia surrenale; nelle ragazze 46,XX l'anatomia risulta parzialmente mascolinizzata. Il decorso clinico rimane quello femminile.

Frequenza cumulativa di DSD effettivi: ~0,018% (Sax 2002). L'1,7% spesso citato (Fausto-Sterling) è un artificio statistico che include menarca tardivo e ipospadia.

L'analogia della sedia di Colin Wright

Wright paragona il sesso al concetto di "sedia". Le sedie variano: a tre gambe, a quattro gambe, con braccioli, reclinabili, sedie da ufficio, sgabelli. Alcune sedie sono rotte, a cui manca una gamba o che siano progettate come divani. Nessuno conclude da ciò che "sedia" sia uno spettro, o che esista una terza categoria, "sedia da tavolo". La variazione si colloca all'interno della categoria; non la invalida. Lo stesso vale per il sesso: la variazione DSD si colloca all'interno della categoria maschile o femminile, non in una posizione intermedia. Si veda la critica più ampia alla distinzione tra sesso e genere e il ragionamento circolare utilizzato per eliminare questa distinzione.

Nessun marcatore genetico per l'identità di genere

Cariotipo, ormoni e gonadi sono misurabili. L'identità di genere no. Non esiste un gene, un biomarcatore o un test che permetta di distinguere oggettivamente una persona "trans-XX" o "cis-XY" (vedi "nessun marcatore genetico " e " nessun marcatore misurabile" ). L'unica fonte di informazione rimasta è l'autodichiarazione .

Cosa fa e cosa non fa la terapia ormonale

La terapia ormonale altera le caratteristiche sessuali secondarie, non la produzione di gameti, né il sesso cromosomico, né l'architettura gonadica. Una donna transgender rimane geneticamente e gameticamente maschio; vedi donna transgender . Non si tratta di "transfobia", ma di fisiologia. Il Rapporto Finale Cass (2024) e le precedenti valutazioni della SBU e del NICE evidenziano l'irreversibilità di molti interventi medici che non sono in grado di far fronte a questa realtà biologica.