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Chromosomes et gamètes : le sexe en biologie

Les chromosomes XY et XX sont liés au sexe, mais ne le définissent pas. La définition est fonctionnelle : quelle voie de différenciation des gamètes l’organisme doit-il développer ? Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, déclenche cette voie ; des anomalies chromosomiques la modifient, mais le système binaire reste intact.

La cascade moléculaire

Vers la sixième semaine de développement embryonnaire, le gène SRY (région déterminant le sexe sur le chromosome Y) active l'expression de SOX9 dans la crête gonadique. Ceci induit la formation des cellules de Sertoli et de Leydig, la production de testostérone et la régression du système müllérien. En l'absence de SRY, la crête gonadique se développe en ovaire et le système müllérien persiste jusqu'à la formation de l'utérus, des trompes de Fallope et de la partie supérieure du vagin. Cette cascade de développement a été confirmée par des milliers d'expériences chez les mammifères. Ce processus débute dès la conception et s'achève bien avant la naissance (voir la définition des gamètes dans la section « Sexe biologique » ).

Le caryotype est une corrélation, pas une définition.

Dans plus de 99,98 % des cas, le phénotype correspond parfaitement au caryotype : 46,XX → femme ; 46,XY → homme. Dans les DSD (déficiences du développement sexuel), une discordance entre les chromosomes et les gonades peut parfois survenir, ce qui s’explique biologiquement. Aucune de ces affections n’introduit un troisième sexe. Elles perturbent les trajectoires existantes et renforcent ainsi la dichotomie. La définition du sexe est fonctionnelle (production de gamètes), et non chromosomique ; le caryotype est un élément de preuve fortement corrélatif, et non une définition.

Aperçu des conditions DSD

Les « preuves spectrales » souvent citées sont en réalité des déviations pathologiques au sein du système binaire existant :

• Syndrome de Klinefelter (47,XXY) — trajectoire masculine, fertilité réduite. Pas de troisième genre.
• Turner (45,X0) — trajectoire féminine, dysgénésie gonadique. Pas de troisième sexe.
• Syndrome XYY (syndrome de Jacobs) — trajectoire masculine, fertilité normale. Pas de troisième genre.
• Déficit en 5α-réductase (5-ARD) — 46,XY, trajectoire masculine avec virilisation externe altérée jusqu'à la puberté. Pas de troisième sexe.
• Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA) — 46,XY avec insensibilité complète aux androgènes ; phénotype féminin mais testicules intacts. Trouble du développement, sans preuve d'identité.
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) — trouble du cortex surrénalien ; chez les filles 46,XX, anatomie partiellement masculinisée. La trajectoire féminine est conservée.

Fréquence cumulée des DSD avérées : environ 0,018 % (Sax 2002). Le chiffre souvent cité de 1,7 % (Fausto-Sterling) est un artifice statistique qui inclut les ménarches tardives et l’hypospadias.

L'analogie de la chaise de Colin Wright

Wright compare le sexe au concept de « chaise ». Les chaises varient : à trois pieds, à quatre pieds, avec accoudoirs, inclinables, chaises de bureau, tabourets. Certaines chaises sont cassées, il leur manque un pied, ou elles sont conçues comme des canapés. Personne n’en conclut que la « chaise » constitue un spectre, ni qu’il existe une troisième catégorie, la « chaise de table ». La variation se situe au sein de la catégorie ; elle ne l’invalide pas. Il en va de même pour le sexe : la variation des DSD (développements du sexe féminin) se situe au sein des catégories masculine et féminine, et non entre les deux. Voir la critique plus générale de la distinction sexe/genre et le raisonnement circulaire utilisé pour éliminer cette distinction.

Aucun marqueur génétique pour l'identité de genre

Le caryotype, les hormones et les gonades sont mesurables. L'identité de genre, elle, ne l'est pas. Il n'existe aucun gène, aucun biomarqueur, aucun test permettant de distinguer objectivement une personne trans-XX d'une personne cis-XY ; en d'autres termes, il n'existe aucun marqueur génétique ni aucun marqueur mesurable . L' autodéclaration demeure donc la seule source d'information .

Ce que l'hormonothérapie fait et ne fait pas

L’hormonothérapie modifie les caractères sexuels secondaires, et non la production de gamètes, le sexe chromosomique ou l’architecture gonadique. Une femme transgenre demeure génétiquement et gamétiquement masculine ; voir femme transgenre . Il ne s’agit pas de transphobie, mais de physiologie. Le rapport final de Cass (2024) et les évaluations antérieures du SBU et du NICE soulignent l’irréversibilité de nombreuses interventions médicales qui ne prennent pas en compte cette réalité biologique.