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Cromosomas y gametos: el sexo en biología

Los cromosomas XY y XX se correlacionan con el sexo, pero no lo definen. La definición es funcional: ¿qué vía gamética desarrolla el organismo? El gen SRY del cromosoma Y activa esa vía; las anomalías cromosómicas la modifican, pero dejan intacto el sistema binario.

La cascada molecular

Alrededor de la sexta semana embrionaria, el gen SRY (Región Determinante del Sexo Y) activa la expresión de SOX9 en la cresta gonadal. Esto da lugar a las células de Sertoli y Leydig, la producción de testosterona y la regresión del sistema mülleriano. Sin SRY, la cresta gonadal se desarrolla en un ovario y el sistema mülleriano se conserva hasta la formación del útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina. Esta cascada ha sido confirmada por miles de experimentos en mamíferos. El proceso comienza en la concepción y se completa mucho antes del nacimiento (véase la definición de gameto en la sección sobre sexo biológico ).

El cariotipo es una correlación, no una definición.

En más del 99,98 % de los casos, el fenotipo se deduce directamente del cariotipo: 46,XX → mujer; 46,XY → hombre. En los DSD, a veces surge una discordancia entre cromosomas y gónadas, lo cual puede explicarse biológicamente. Ninguna de estas afecciones introduce un tercer sexo. Alteran las trayectorias existentes y, por lo tanto, refuerzan la dicotomía. La definición de sexo es funcional (producción de gametos), no cromosómica; el cariotipo es una evidencia altamente correlativa, no una definición.

Las condiciones DSD de un vistazo

Las "pruebas del espectro" a las que se hace referencia con frecuencia son, en realidad, desviaciones patológicas dentro del sistema binario existente:

• Síndrome de Klinefelter (47,XXY) : trayectoria masculina, fertilidad reducida. Sin tercer género.
• Turner (45,X0) — trayectoria femenina, disgenesia gonadal. Sin tercer sexo.
• Síndrome de Jacobs (XYY) : trayectoria masculina, fertilidad normal. No hay tercer género.
• Deficiencia de 5α-reductasa (5-ARD) : 46,XY, trayectoria masculina con virilización externa alterada hasta la pubertad. Ausencia de tercer sexo.
• CAIS — 46,XY con insensibilidad completa a los andrógenos; fenotípicamente femenina pero con testículos intactos. Un trastorno del desarrollo, sin prueba de identidad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) : trastorno de la corteza suprarrenal; en niñas 46,XX, anatomía parcialmente masculinizada. La trayectoria femenina se mantiene.

Frecuencia acumulada de DSD reales: ~0,018% (Sax 2002). El 1,7% citado con frecuencia (Fausto-Sterling) es un truco estadístico que incluye la menarquia tardía y la hipospadias.

La analogía de la silla de Colin Wright

Wright compara el sexo con el concepto de "silla". Las sillas varían: de tres patas, de cuatro, con reposabrazos, reclinables, de oficina, taburetes. Algunas están rotas, les falta una pata o están diseñadas como sofás. De esto no se deduce que "silla" sea un espectro, ni que exista una tercera categoría, "silla de mesa". La variación se encuentra dentro de la categoría; no la invalida. Lo mismo se aplica al sexo: la variación del DSD se sitúa dentro de lo masculino o lo femenino, no en un punto intermedio. Véase la crítica más amplia de sexo versus género y el razonamiento circular utilizado para eliminar esta distinción.

No existe ningún marcador genético para la identidad de género.

El cariotipo, las hormonas y las gónadas son medibles. La identidad de género no lo es. No existe ningún gen, ningún biomarcador, ninguna prueba que permita distinguir objetivamente a una persona "trans-XX" o "cis-XY"; no hay ningún marcador genético ni ningún marcador medible . Lo único que queda es la autodeclaración como única fuente .

Qué hace y qué no hace la terapia hormonal.

La terapia hormonal altera las características sexuales secundarias, no la producción de gametos, ni el sexo cromosómico, ni la arquitectura gonadal. Una mujer trans sigue siendo genéticamente y gaméticamente masculina; véase mujer trans . Esto no es «transfobia», sino fisiología. El Informe Final de Cass (2024) y las evaluaciones previas de SBU y NICE señalan la irreversibilidad de muchas intervenciones médicas que no pueden hacer frente a esta realidad biológica.