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Nessun marcatore genetico per l'identità di genere

Finora non è stato stabilito alcun marcatore genetico per l'identità di genere. Secondo la Cass Review non ci sono prove chiare di una semplice causa biologica dell'incongruenza di genere, anche se in alcune persone può avere un ruolo una predisposizione biologica (par. 8.21) (fonte).

Cosa fa il GWAS e cosa non rileva in questo studio.

Gli studi di associazione genome-wide (GWAS) confrontano centinaia di migliaia di SNP tra gruppi per trovare associazioni con un fenotipo. Per omosessualità, schizofrenia e autismo sono stati così individuati segnali poligenici, piccoli ma riproducibili. Per l'"identità di genere" finora non è stato stabilito alcun marcatore genetico; la ricerca disponibile è descritta qui sotto. Ciò tocca direttamente l'affermazione metafisica su cui si basa l'intera diagnostica.

Cosa rivelano realmente gli studi

Heylens et al. (2012) hanno raccolto i casi di gemelli pubblicati: su 23 coppie di gemelli monozigoti, nove (39,1%) erano concordanti per il disturbo dell'identità di genere, contro nessuna di 21 coppie di gemelli dizigoti dello stesso sesso; gli autori vi vedono un possibile ruolo di fattori genetici (fonte). Polderman et al. (2018) ipotizzano che l'identità di genere sia un tratto complesso e multifattoriale con una componente poligenica ereditabile (fonte). Theisen et al. (2019) hanno eseguito il sequenziamento dell'esoma su 30 persone transgender (13 uomini trans e 17 donne trans) e hanno trovato 21 varianti rare in 19 geni legati allo sviluppo cerebrale sessualmente dimorfico; gli autori lo considerano uno spunto per ulteriori ricerche, non un marcatore (fonte). Si tratta quindi di indizi e ipotesi, non di un marcatore genetico stabilito.

Studi sui gemelli: indizi limitati

Gli studi sui gemelli sono limitati. Secondo la Cass Review, la maggior parte si basava soprattutto sui resoconti dei genitori, non seguiva i partecipanti fino all'età adulta e/o aveva campioni piccoli (par. 8.13); studi più vecchi suggerivano che i gemelli monozigoti avessero più spesso la stessa identità di genere dei dizigoti, il che indica una certa influenza genetica. Uno studio di registro svedese più recente (Karamanis et al., 2022; 2001-2016) non ha trovato prove di influenza genetica tra le persone diagnosticate, ma ha osservato che i gemelli dizigoti di sesso diverso erano molto più spesso concordanti dei fratelli comuni (37% contro 0,16%) (par. 8.14) (fonte).

Perché è importante

Senza prove genetiche, l'affermazione "nata così" resta un'ipotesi non dimostrata. La Cass Review osserva che la ricerca di una causa biologica rafforza, per alcuni clinici, la giustificazione del trattamento medico (fonte). Lo stesso vuoto si vede nel presunto marcatore cerebrale e nella più generale assenza di qualsiasi marcatore misurabile . In mancanza di un marcatore, la valutazione si basa sull'autodichiarazione all'interno di una valutazione clinica; secondo la Cass Review poche linee guida raccomandano strumenti di misura formali e quelli esistenti sono poco validati (par. 10.8) (fonte). La Cass Review ha definito le prove per questa pratica "remarkably weak". Nella prefazione, Hilary Cass scrive che ci sono pochi altri ambiti della sanità in cui i professionisti abbiano così paura di esprimere apertamente le proprie opinioni (fonte).