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Cromosomi e gameti: il sesso in biologia

XY e XX sono correlati al sesso, ma non lo definiscono. La definizione è funzionale: quale percorso di sviluppo dei gameti si attiva nell'organismo? Il gene SRY sul cromosoma Y innesca tale percorso; le anomalie cromosomiche lo modificano, ma lasciano intatto il sistema binario.

La cascata molecolare

Intorno alla sesta settimana di sviluppo embrionale, il gene SRY (Sex-determining Region Y) attiva l'espressione di SOX9 nella cresta gonadica. Questo porta alla formazione delle cellule di Sertoli e di Leydig, alla produzione di testosterone e alla regressione del sistema mülleriano. In assenza di SRY, la cresta gonadica si sviluppa in un'ovaia e il sistema mülleriano si mantiene fino alla formazione dell'utero, delle tube di Falloppio e della parte superiore della vagina. Il processo inizia al concepimento e si completa ben prima della nascita (vedi la definizione di gamete nella sezione dedicata al sesso biologico ).

Il cariotipo è una correlazione, non una definizione.

In oltre il 99,98% dei casi, il fenotipo deriva perfettamente dal cariotipo: 46,XX → femmina; 46,XY → maschio. Nei DSD (Disturbi dello Sviluppo Sessuale), a volte si verifica una discordanza tra cromosomi e gonadi, che a sua volta può essere spiegata biologicamente. Nessuna di queste condizioni introduce un terzo sesso. Interrompono le traiettorie esistenti e, di conseguenza, rafforzano la dicotomia. La definizione di sesso è funzionale (produzione di gameti), non cromosomica: il cariotipo è una prova altamente correlazionale, non una definizione.

Le condizioni DSD in sintesi

Le "prove dello spettro", spesso citate, sono in realtà deviazioni patologiche all'interno del sistema binario esistente:

• Sindrome di Klinefelter (47,XXY) — traiettoria maschile, fertilità ridotta. Nessun terzo genere.
• Turner (45,X0) — traiettoria femminile, disgenesia gonadica. Nessun terzo sesso.
• XYY (sindrome di Jacobs) — percorso di sviluppo maschile, fertilità normale. Assenza di un terzo genere.
• Deficit di 5α-reduttasi (5-ARD) — 46,XY, traiettoria maschile con virilizzazione esterna compromessa fino alla pubertà. Assenza di un terzo sesso.
• Sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) — 46,XY con completa insensibilità agli androgeni; fenotipicamente femminile ma con testicoli intatti. Un disturbo dello sviluppo, nessuna prova di identità.
• CAH - disturbo della corteccia surrenale; nelle ragazze 46,XX l'anatomia risulta parzialmente mascolinizzata. Il decorso clinico rimane quello femminile.

Secondo Sax (2002), con una definizione rigorosa (cromosomi non corrispondenti al fenotipo, o fenotipo non classificabile come maschile o femminile) la prevalenza dei DSD è di circa lo 0,018% (fonte). L'1,7% spesso citato (Fausto-Sterling) include anche condizioni come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e l'iperplasia surrenalica a esordio tardivo, che la maggior parte dei clinici non considera intersessualità.

L'analogia della sedia

Si può paragonare il sesso al concetto di "sedia". Le sedie variano: a tre gambe, a quattro gambe, con braccioli, reclinabili, sedie da ufficio, sgabelli. Alcune sedie sono rotte, a cui manca una gamba o che siano progettate come divani. Nessuno conclude da ciò che "sedia" sia uno spettro, o che esista una terza categoria, "sedia da tavolo". La variazione si colloca all'interno della categoria; non la invalida. Lo stesso vale per il sesso: la variazione DSD si colloca all'interno della categoria maschile o femminile, non in una posizione intermedia. Si veda la critica più ampia alla distinzione tra sesso e genere e il ragionamento circolare utilizzato per eliminare questa distinzione.

Nessun marcatore genetico per l'identità di genere

Cariotipo, ormoni e gonadi sono misurabili. L'identità di genere no. Non esiste un gene, un biomarcatore o un test che permetta di distinguere oggettivamente una persona "trans-XX" o "cis-XY" (vedi "nessun marcatore genetico " e " nessun marcatore misurabile" ). L'unica fonte di informazione rimasta è l'autodichiarazione .

Cosa fa e cosa non fa la terapia ormonale

La terapia ormonale altera le caratteristiche sessuali secondarie, non il cariotipo, e non trasforma le gonadi in quelle dell'altro sesso. Una donna transgender mantiene il cariotipo con cui è nata; vedi donna transgender . Non si tratta di "transfobia", ma di fisiologia. Il Rapporto Finale Cass (2024) conclude che le prove sugli effetti dei bloccanti della pubertà sono deboli (fonte), e la revisione sistematica della SBU svedese (2022) conclude che le prove sono insufficienti per valutare gli effetti del trattamento ormonale nei bambini con disforia di genere (fonte).