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Não existe marcador genético para identidade de gênero.

Até agora não foi estabelecido nenhum marcador genético para a identidade de gênero. Segundo a Cass Review, não há evidência clara de uma causa biológica simples para a incongruência de gênero, embora uma predisposição biológica possa ter papel em algumas pessoas (par. 8.21) (fonte).

O que o GWAS faz — e o que ele não encontra aqui

Os estudos de associação genômica ampla (GWAS) comparam centenas de milhares de SNPs entre grupos para encontrar associações com um fenótipo. Para homossexualidade, esquizofrenia e autismo, foram assim identificados sinais poligênicos, pequenos mas reproduzíveis. Para a "identidade de gênero", até agora não foi estabelecido nenhum marcador genético; a pesquisa disponível está descrita abaixo. Isso toca diretamente a alegação metafísica que fundamenta todo o diagnóstico.

O que os estudos realmente mostram

Heylens et al. (2012) reuniram os casos de gêmeos publicados: de 23 pares de gêmeos idênticos, nove (39,1%) eram concordantes para transtorno de identidade de gênero, contra nenhum de 21 pares de gêmeos fraternos do mesmo sexo; os autores veem nisso um possível papel de fatores genéticos (fonte). Polderman et al. (2018) propõem como hipótese que a identidade de gênero é um traço complexo e multifatorial com um componente poligênico hereditário (fonte). Theisen et al. (2019) fizeram sequenciamento do exoma em 30 pessoas transgênero (13 homens trans e 17 mulheres trans) e encontraram 21 variantes raras em 19 genes ligados ao desenvolvimento cerebral sexualmente dimórfico; os autores veem isso como ponto de partida para mais pesquisa, não como marcador (fonte). Trata-se, portanto, de indícios e hipóteses, não de um marcador genético estabelecido.

Estudos com gêmeos: indícios limitados

Os estudos com gêmeos são limitados. Segundo a Cass Review, a maioria se baseava sobretudo em relatos dos pais, não acompanhava os participantes até a idade adulta e/ou tinha amostras pequenas (par. 8.13); estudos mais antigos sugeriam que gêmeos idênticos tinham com mais frequência a mesma identidade de gênero do que gêmeos fraternos, o que aponta para alguma influência genética. Um estudo sueco de registro mais recente (Karamanis et al., 2022; 2001-2016) não encontrou evidência de influência genética entre os diagnosticados, mas observou que gêmeos fraternos de sexos diferentes eram muito mais frequentemente concordantes do que irmãos comuns (37% contra 0,16%) (par. 8.14) (fonte).

Por que isso é importante?

Sem evidência genética, a afirmação "nasci assim" continua sendo uma hipótese não comprovada. A Cass Review observa que a busca por uma causa biológica reforça, para alguns clínicos, a justificativa do tratamento médico (fonte). O mesmo vazio aparece no suposto marcador cerebral e na ausência de qualquer marcador mensurável . Na falta de marcador, a avaliação se apoia no autorrelato dentro de uma avaliação clínica; segundo a Cass Review, poucas diretrizes recomendam instrumentos formais de medição e os existentes são mal validados (par. 10.8) (fonte). A Cass Review classificou as evidências para essa prática como "remarkably weak". No prefácio, Hilary Cass escreve que há poucas áreas da saúde em que os profissionais têm tanto medo de expressar abertamente suas opiniões (fonte).