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Cromossomos e gametas: sexo na biologia

XY e XX estão correlacionados com o sexo, mas não o definem. A definição é funcional: qual via de desenvolvimento dos gametas o corpo realiza? O gene SRY no cromossomo Y desencadeia essa via — anormalidades cromossômicas a alteram, mas deixam o sistema binário intacto.

A cascata molecular

Por volta da sexta semana embrionária, o gene SRY (região determinante do sexo no cromossomo Y) ativa a expressão de SOX9 na crista gonadal. Isso leva à formação das células de Sertoli e de Leydig, à produção de testosterona e à regressão do sistema mülleriano. Sem o SRY, a crista gonadal se desenvolve em ovário, e o sistema mülleriano é preservado até a formação do útero, das trompas de Falópio e da parte superior da vagina. A trajetória começa na concepção e se completa bem antes do nascimento — veja a definição de gameta em sexo biológico .

O cariótipo é uma correlação, não uma definição.

Em mais de 99,98% dos casos, o fenótipo decorre diretamente do cariótipo: 46,XX → feminino; 46,XY → masculino. Nas DSDs (Distúrbios da Diferenciação Sexual), por vezes surge uma discordância entre os cromossomos e as gônadas — o que, por si só, pode ser explicado biologicamente. Nenhuma dessas condições introduz um terceiro sexo. Elas interrompem as trajetórias existentes e, portanto, reforçam a dicotomia. A definição de sexo é funcional (produção de gametas), não cromossômica — o cariótipo é uma evidência altamente correlacionada, não uma definição.

As condições do DSD em resumo

As frequentemente citadas "provas do espectro" são, na realidade, desvios patológicos dentro do binarismo existente:

• Klinefelter (47,XXY) — trajetória masculina, fertilidade reduzida. Sem terceiro gênero.
• Turner (45,X0) — trajetória feminina, disgenesia gonadal. Sem terceiro sexo.
• XYY (Síndrome de Jacobs) — trajetória masculina, fertilidade normal. Ausência de terceiro sexo.
• Deficiência de 5α-redutase (5-ARD) — 46,XY, trajetória masculina com virilização externa prejudicada até a puberdade. Ausência de terceiro sexo.
• CAIS — 46,XY com insensibilidade completa aos andrógenos; fenotipicamente feminina, mas com testículos intactos. Um transtorno do desenvolvimento, sem comprovação de identidade.
• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) — distúrbio do córtex adrenal; em meninas com 46,XX, a anatomia apresenta masculinidade parcial. A trajetória feminina permanece.

Segundo Sax (2002), com uma definição estrita (cromossomos que não correspondem ao fenótipo, ou fenótipo que não pode ser classificado como masculino ou feminino), a prevalência de DSDs é de cerca de 0,018% (fonte). O valor de 1,7% frequentemente citado (Fausto-Sterling) inclui também condições como a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Turner e a hiperplasia adrenal de início tardio, que a maioria dos clínicos não considera intersexualidade.

A analogia da cadeira

Pode-se comparar o sexo ao conceito de "cadeira". Cadeiras variam: três pernas, quatro pernas, com apoio de braço, reclináveis, de escritório, banquetas. Algumas cadeiras estão quebradas, faltando uma perna ou projetadas como sofás. Ninguém conclui disso que "cadeira" seja um espectro, ou que exista uma terceira categoria, "cadeira de mesa". A variação reside dentro da categoria; ela não a invalida. O mesmo se aplica ao sexo: a variação do DSD (Distúrbios do Desenvolvimento Sexual) reside dentro do masculino ou do feminino, não entre eles. Veja a crítica mais ampla de sexo versus gênero e o raciocínio circular usado para eliminar essa distinção.

Não existe marcador genético para identidade de gênero.

Cariótipo, hormônios e gônadas são mensuráveis. Identidade de gênero, não. Não existe gene, biomarcador ou teste que permita distinguir objetivamente um indivíduo "trans-XX" de um "cis-XY" — veja ausência de marcador genético e ausência de marcador mensurável . Resta, portanto, o autorrelato como única fonte de informação .

O que a terapia hormonal faz e o que ela não faz

A terapia hormonal altera as características sexuais secundárias — não o cariótipo, e não transforma as gônadas nas do outro sexo. Uma mulher trans mantém o cariótipo com o qual nasceu; veja mulher trans . Isso não é "transfobia", mas sim fisiologia. O Relatório Final Cass (2024) conclui que as evidências sobre os efeitos dos bloqueadores da puberdade são fracas (fonte), e a revisão sistemática da SBU sueca (2022) conclui que as evidências são insuficientes para avaliar os efeitos do tratamento hormonal em crianças com disforia de gênero (fonte).