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No existe ningún marcador genético para la identidad de género.

Hasta ahora no se ha establecido ningún marcador genético de la identidad de género. Según la Cass Review, no hay evidencia clara de una causa biológica simple de la incongruencia de género, aunque en algunas personas puede influir una predisposición biológica (párr. 8.21) (fuente).

Qué hace GWAS y qué no encuentra aquí.

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) comparan cientos de miles de SNP entre grupos para encontrar asociaciones con un fenotipo. Así se han identificado señales poligénicas, pequeñas pero reproducibles, para la homosexualidad, la esquizofrenia y el autismo. Para la «identidad de género» hasta ahora no se ha establecido ningún marcador genético; la investigación disponible se describe a continuación. Esto afecta directamente a la afirmación metafísica en la que se basa todo el diagnóstico.

Lo que realmente muestran los estudios

Heylens et al. (2012) recopilaron los casos de gemelos publicados: de 23 pares de gemelos idénticos, nueve (39,1%) eran concordantes para el trastorno de identidad de género, frente a ninguno de 21 pares de gemelos fraternos del mismo sexo; los autores ven en ello un posible papel de factores genéticos (fuente). Polderman et al. (2018) plantean como hipótesis que la identidad de género es un rasgo complejo y multifactorial con un componente poligénico heredable (fuente). Theisen et al. (2019) secuenciaron el exoma de 30 personas transgénero (13 hombres trans y 17 mujeres trans) y encontraron 21 variantes raras en 19 genes relacionados con el desarrollo cerebral sexualmente dimórfico; los autores lo consideran un punto de partida para seguir investigando, no un marcador (fuente). Se trata, por tanto, de indicios e hipótesis, no de un marcador genético establecido.

Estudios de gemelos: indicios limitados

Los estudios de gemelos son limitados. Según la Cass Review, la mayoría se basaba sobre todo en informes de los padres, no seguía a los participantes hasta la edad adulta y/o tenía muestras pequeñas (párr. 8.13); estudios antiguos sugerían que los gemelos idénticos tenían con más frecuencia la misma identidad de género que los fraternos, lo que apunta a cierta influencia genética. Un estudio sueco de registro más reciente (Karamanis et al., 2022; 2001-2016) no encontró evidencia de influencia genética entre las personas diagnosticadas, pero observó que los gemelos fraternos de distinto sexo eran mucho más a menudo concordantes que los hermanos comunes (37% frente a 0,16%) (párr. 8.14) (fuente).

Por qué esto es importante

Sin evidencia genética, la afirmación «nací así» sigue siendo una hipótesis no demostrada. La Cass Review señala que, para algunos clínicos, la búsqueda de una causa biológica refuerza la justificación del tratamiento médico (fuente). El mismo vacío aparece en el supuesto marcador cerebral y en la más amplia ausencia de cualquier marcador medible . A falta de un marcador, la evaluación se apoya en el autoinforme dentro de una valoración clínica; según la Cass Review, pocas guías recomiendan instrumentos de medición formales y los existentes están mal validados (párr. 10.8) (fuente). La Cass Review calificó la evidencia de esta práctica de "remarkably weak". En el prólogo, Hilary Cass escribe que hay pocas áreas de la atención sanitaria en las que los profesionales tengan tanto miedo de expresar abiertamente su opinión (fuente).