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Kein genetischer Marker für Geschlechtsidentität

Bisher ist kein genetischer Marker für die Geschlechtsidentität nachgewiesen. Laut dem Cass Review gibt es keinen eindeutigen Beleg für eine einfache biologische Ursache der Geschlechtsinkongruenz, auch wenn bei manchen eine biologische Veranlagung eine Rolle spielen kann (Abs. 8.21) (Quelle).

Was GWAS leistet – und was es hier nicht findet

Genomweite Assoziationsstudien vergleichen Hunderttausende von SNPs zwischen verschiedenen Gruppen, um Zusammenhänge mit einem Phänotyp zu finden. Im Fall von Homosexualität, Schizophrenie und Autismus konnten so polygene Signale nachgewiesen werden – klein, aber reproduzierbar. Für die „Geschlechtsidentität“ ist bisher kein genetischer Marker nachgewiesen; die vorhandene Forschung steht unten. Dies berührt unmittelbar die metaphysische Annahme , die dem gesamten Gebiet der Diagnostik zugrunde liegt.

Was die Studien wirklich zeigen

Heylens et al. (2012) stellten die veröffentlichten Zwillingsfälle zusammen: Von 23 eineiigen Zwillingspaaren waren neun (39,1 Prozent) konkordant für eine Geschlechtsidentitätsstörung, gegenüber keinem von 21 gleichgeschlechtlichen zweieiigen Paaren; die Autoren sehen darin eine mögliche Rolle genetischer Faktoren (Quelle). Polderman et al. (2018) stellen die Hypothese auf, dass Geschlechtsidentität ein komplexes, multifaktorielles Merkmal mit einer erblichen polygenen Komponente ist (Quelle). Theisen et al. (2019) führten bei 30 Transgender-Personen (13 Transmänner und 17 Transfrauen) eine Exomsequenzierung durch und fanden 21 seltene Varianten in 19 Genen, die mit geschlechtsdimorpher Hirnentwicklung zusammenhängen; die Autoren sehen das als Ansatzpunkt für weitere Forschung, nicht als Marker (Quelle). Es geht also um Hinweise und Hypothesen, nicht um einen nachgewiesenen genetischen Marker.

Zwillingsstudien: begrenzte Hinweise

Zwillingsstudien sind begrenzt aussagekräftig. Laut dem Cass Review stützten sich die meisten vor allem auf Angaben der Eltern, verfolgten die Teilnehmenden nicht bis ins Erwachsenenalter und/oder hatten kleine Stichproben (Abs. 8.13); ältere Studien deuteten darauf hin, dass eineiige Zwillinge häufiger dieselbe Geschlechtsidentität hatten als zweieiige, was auf einen gewissen genetischen Einfluss hinweist. Eine neuere schwedische Registerstudie (Karamanis et al., 2022; 2001–2016) fand bei Diagnostizierten keinen Beleg für einen genetischen Einfluss, sah aber, dass zweieiige Zwillinge verschiedenen Geschlechts viel häufiger konkordant waren als gewöhnliche Geschwister (37 gegenüber 0,16 Prozent) (Abs. 8.14) (Quelle).

Warum das wichtig ist

Ohne genetischen Beleg bleibt die Behauptung „so geboren“ eine unbewiesene Hypothese. Der Cass Review merkt an, dass die Suche nach einer biologischen Ursache für manche Kliniker die Rechtfertigung medizinischer Behandlung stärkt (Quelle). Dasselbe gilt für den angeblichen Hirnmarker und das generelle Fehlen eines messbaren Markers . Mangels Marker stützt sich die Beurteilung auf Selbstauskünfte im Rahmen einer klinischen Abklärung; laut dem Cass Review empfehlen nur wenige Leitlinien formelle Messinstrumente, und die vorhandenen sind schlecht validiert (Abs. 10.8) (Quelle). Der Cass Review bezeichnete die Evidenz für diese Praxis als „remarkably weak“. Im Vorwort schreibt Hilary Cass, dass es nur wenige andere Bereiche des Gesundheitswesens gibt, in denen Fachleute solche Angst haben, offen ihre Meinung zu äußern (Quelle).