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Aucun marqueur génétique pour l'identité de genre

À ce jour, aucun marqueur génétique de l'identité de genre n'a été établi. Selon la Cass Review, il n'existe pas de preuve claire d'une cause biologique directe, même si une prédisposition biologique reste possible chez certaines personnes (par. 8.21) (source).

Ce que les études d'association pangénomiques (GWAS) permettent de découvrir — et ce qu'elles ne permettent pas de découvrir ici

Les études d'association pangénomiques comparent des centaines de milliers de SNP entre groupes afin d'identifier des associations avec un phénotype. Pour l'« identité de genre », aucun marqueur génétique n'a été établi à ce jour ; les recherches disponibles sont résumées ci-dessous. Ceci touche directement à la prétention métaphysique qui sous-tend tout le domaine du diagnostic.

Ce que les études révèlent réellement

Heylens et al. (2012) ont passé en revue les cas publiés de jumeaux : sur 23 jumeaux monozygotes, neuf (39,1 %) étaient concordants pour le trouble de l'identité de genre, contre aucun des 21 jumeaux dizygotes de même sexe ; les auteurs y voient un rôle possible de facteurs génétiques (source). Polderman et al. (2018) formulent l'hypothèse que l'identité de genre est un trait complexe multifactoriel doté d'une composante polygénique héritable (source). Theisen et al. (2019) ont séquencé l'exome de 30 personnes transgenres (13 hommes trans et 17 femmes trans) et ont trouvé 21 variants rares dans 19 gènes liés au développement cérébral sexuellement dimorphe ; les auteurs y voient une piste de recherche, non un marqueur (source). Il s'agit donc de pistes et d'hypothèses, pas d'un marqueur génétique établi.

Études sur les jumeaux : indices limités

Les études sur les jumeaux sont limitées. Selon la Cass Review, la plupart reposaient surtout sur des déclarations des parents, ne suivaient pas les participants jusqu'à l'âge adulte et/ou portaient sur de petits échantillons (par. 8.13) ; les études plus anciennes suggéraient que les jumeaux monozygotes manifestaient plus souvent la même identité de genre que les jumeaux dizygotes, ce qui laisse penser à une certaine influence génétique. Une étude suédoise plus récente sur registre (Karamanis et al., 2022 ; 2001-2016) n'a trouvé aucune preuve d'influence génétique chez les personnes diagnostiquées, tout en observant que les jumeaux dizygotes de sexe différent étaient bien plus souvent concordants que des frères et sœurs ordinaires (37 % contre 0,16 %) (par. 8.14) (source).

Pourquoi c'est important

Sans preuve génétique, l'affirmation « né comme ça » reste une hypothèse non démontrée. On observe le même vide concernant le prétendu marqueur cérébral et, plus généralement, l' absence de tout marqueur mesurable . En l'absence de marqueur, l'évaluation s'appuie sur l'auto-déclaration dans le cadre d'une évaluation clinique ; selon la Cass Review, très peu de lignes directrices recommandent des instruments de mesure formels et ceux qui existent sont peu validés (par. 10.8) (source). Le rapport Cass a qualifié les preuves étayant cette pratique de « remarquablement faibles ». Dans sa préface, Hilary Cass écrit que la toxicité du débat est exceptionnelle et que peu d'autres domaines de la santé voient des professionnels aussi craintifs d'exprimer ouvertement leur opinion (source).